OBIECTIV GENERAL
Odată cu utilizarea crescută a secvențierii genetice pentru a ghida deciziile clinice în oncologie, posibilitatea identificării hematopoiezei clonale (HC) în cadrul analizei genomice este din ce în ce mai probabilă. Scopul principal al proiectului de cercetare HIPNOSE este evaluarea prezenței mutațiilor legate de HC în genele relevante pentru adenocarcinomul ductal pancreatic (PDAC) în ADN-ul liber circulant și țesutul tumoral de la pacienții cu PDAC local avansat și metastatic. Proiectul HIPNOSE isi propune de asemenea evaluarea impactului mutatiilor de HC asupra interpretarii rezultatelor de biopsie lichidă / secvențierea tumorii. Aceeași platformă NGS țintită va fi aplicată pe toate cele trei surse de ADN pentru a detecta mutații de HC în probele de țesut, plasmă și celule sanguine periferice (PBC) corespunzătoare. Mutațiile detectate din PBC vor fi clasificate ca mutații legate de HC. Vom aplica apoi aceeași platformă NGS țintită pe eșantioane PBC ale unui grup de control alcatuit din indivizi sanatosi pentru a determina dacă aceste variante au semnificație funcțională sau reprezintă zgomot biologic. O cohortă de pacienți cu PDAC local avansat / metastatic va fi alcatuită prospectiv și utilizată pentru validarea mutațiilor identificate anterior utilizând digital droplet PCR.